윌리엄스증후군 증상 및 원인

윌리엄스증후군은 뉴질랜드의 한 심장전문 의사인 윌리엄스란 사람이 발견해 이름 붙여진 질환입니다. 윌리엄스증후군 증상은 몇 가지가 있는데 요정처럼 보이는 외모가 대표적입니다.

오늘은 이 윌리엄스증후군 증상 및 원인에 대해 살펴보려고 합니다.

윌리엄스증후군 증상

윌리엄스 증후군은 2만명 중에 한 명 정도의 빈도를 보이는 증후군입니다. 윌리엄스증후군의 증상은 다음과 같습니다.

윌리엄스증후군의 외형적인 증상을 볼 때 위와 같은 특징을 살펴볼 수 있습니다. 이외에도 볼이 작거나 약간 부은 것 같은 눈 혹은 엄지발가락의 외반증 등이 윌러엄스증후군의 증상이 될 수 있습니다.

윌리엄스증후군이 있는 경우 영유아 시기에 칼슘수치가 중요해 칼슘이나 비타민 D가 함유된 영양제나 수치를 높일 수 있는 것을 따로 먹이지 않도록 하는데 그 이유가 고칼슘혈증에 있습니다.

그러나 이러한 고칼슘혈증은 주로 영아기에 있으며 자라면서 호전됩니다.

윌리엄스증후군 환자는 보통 IQ가 20~60 정도로 낮은 편입니다. 그러나 언어적 능력과 음악적 능력 그리고 기억력이 뛰어납니다.

윌리엄스증후군이 있는 영아기의 아이들은 잘 먹지 못해 젖을 먹이는 것이 힘들고 복통이나 변비가 흔하며 토하는 경우도 많습니다.

극도로 소리에 민감하기 때문에 잠을 잘 자지 못하거나 설치는 경우도 많다고 합니다.

윌리엄스증후군은 또한 사교성이 높은 것으로도 유명한데요. 그 이유는 사회적인 두려움 즉 처음 본 사람에 대한 두려움을 느끼지 못하기 때문에 그렇습니다.

그러나 친화적인만큼 경계심이 없기 때문에 아무나 따라가지 않도록 지도가 꼭 필요합니다.

이외에 윌리엄스증후군 증상으로는 심장과 혈관의 기형이 동반되고 목소리가 쉬어있고 치열 또한 고르지 못할 수 있습니다. 공간에 대한 이해가 떨어질 수 있고 대근육 소근육 운동을 힘들어하는 것도 윌리엄스 증후군 증상에 해당합니다.

윌리엄스증후군은 유전자 결손으로 인해 생기는 질환입니다. 자세히 들어가보면 7번 염색체 2개 중 하나가 없는 장완 근위부 미세결실로 인해 나타납니다. 이 부분은 엘라스틴 단백질을 생성하는 것 그리고 인지적인 능력과 관계가 있습니다.

윌리엄스증후군은 산발적으로 생길 수 있으나 유전되는 경우 또한 있습니다.

근본적인 치료에 대한 연구가 계속되고 있으나 아직은 해결할 수 있는 방법이 명확하지 않기 때문에 이 증상이 심해지지 않도록 평생 관리해야 합니다.

영유아기에는 칼슘 농도를 낮게 유지하고 재활치료를 진행하며 흔하게 생길 수 있는 변비를 치료해야 합니다. 또한 근골격계 문제가 생길 수 있기 때문에 스트레칭을 지속적으로 해야 합니다.

이에 더해 심장 진료와 갑상선저하증이 있는지, 시력과 청력 등에 이상이 있는지 정기적인 확인이 필요합니다.

윌리엄스증후군은 세포유전학적 검사와 분자유전학적 검사를 통해 진단이 가능합니다.